Миодистрофия Дюшенна
Сейчас много внимания приковано в спинальным мышечным атрофиям (СМА), как инвалидизирующим заболеваниям с неблагоприятным исходом в раннем детстве. При СМА первично страдают нервные клетки (мотонейроны), с вторичной тяжелой мышечной слабостью и атрофией.
Однако есть другая большая группа заболеваний, сопровождающихся фатальной мышечной слабостью, приводящей к инвалидности и печальному исходу в итоге. Это миодистрофии – генетические заболевания, при которых мышцы повреждаются первично. Одна из них (и самая тяжелая) это миодистрофия Дюшенна. К слову, это заболевание встречается много чаще чем спинальные мышечные атрофии.
Миодистрофия Дюшенна встречается преимущественно у мальчиков. с дебютом в возрасте 3 – 5 лет. Течение болезни непрерывно прогрессирующее, с все более возрастающей слабостью мышц. К школьному возрасту наступает инвалидизация из-за мышечной слабости. Кроме скелетных, поражается и сердечная мышца, также отмечаются интеллектуальные нарушения. Поэтому, если у ребенка 3 – 5 лет отмечается задержка интеллектуального развития и ходьба с опорой на “носочки” рекомендуется сдать кровь на фермент креатинфосфокиназа (КФК) для исключения миодистрофии.
Лечение миодистрофии Дюшенна не существует, проводится лишь поддерживающая терапия, позволяющая в какой то степени и на какое то время компенсировать мышечную слабость и сопутствующие ей осложнения.
Диагностику миодистрофий проводит врач невролог.